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15 Jun 2017

唐氏症的認識與篩檢

什麼是唐氏症?

染色體是人類遺傳的基本單位,正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智力障礙最主要的原因之一,平均每八百個出生新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙,也可能合併其他疾病,如先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。
 

什麼人會生出唐氏症寶寶?

不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏症寶寶,但生下唐氏症寶寶的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞”增”。
 

什麼是母血唐氏症檢查?

近年來研究顯示,懷有唐氏症的孕婦其血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)濃度較懷有正常兒的孕婦來的低,而乙型人類絨毛性腺激素(b-HCG)的濃度較高,未結合型雌三醇(uE3)濃度也會下降,而抑制素A (Inhibin-A)的濃度會上升,綜合這四項生化指標,配合孕婦年齡計算出來,可以把篩檢率從過去的60%提高到83%左右。
 

篩檢後的臨床處理?

若篩檢結果計算出孕婦懷有唐氏症兒的危險機率高於1/270 (34足歲孕婦懷有唐氏症兒的機率),則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症,若是懷有唐氏症兒的危險機率稍高,但還不到1/270的程度(本院暫定為1/500),則建議孕婦回診與產檢醫師討論諮詢。
 

母血還可以篩檢先天性異常嗎?

利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高,則可能是胎兒有神經管缺損。如:無腦症及脊柱裂,其發生率約在1/1000。無腦兒是無法存活的,脊柱裂則會造成大小便失禁或下半身麻痺等問題。
據英國及美國之經驗,經由母血篩檢可以篩檢90%以上之神經管缺損,然而需經詳細超音波檢查以確診。
 

母血篩檢的效益?

母血檢查是一種”篩檢”,必須配合其他的產前檢查技術,如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。
 

去那裡做篩檢?

本院目前實施全面性母血篩檢,如果您想進一步了解篩檢,可以詢問您的醫師。